Cosa sarà scritto sulla cartella clinica

barbujani_vozza_copertina_bigLa maggioranza delle varianti geniche non permette davvero di prevedere che cosa sarà scritto sulla nostra cartella clinica fra un anno o fra dieci anni. Sappiamo che i geni un po’ c’entrano, ma non siamo in grado di dire con certezza a una persona che porti tali varianti si ammalerà o no, e in caso, quando. E la probabilità da sola, senza una conoscenza affidabile e che permetta di intervenire, non è affatto un concetto rassicurante.

Guido Barbujani, Lisa Vozza, Il gene riluttante – Diamo troppe responsabilità al DNA? Zanichelli (2016)

Con furore semantico

barbujani_vozza_copertina_bigAbbiamo svilito il nostro genoma. Lo abbiamo disprezzato come capita a chi, confuso di fronte a qualcosa di sorprendentemente diverso dalle aspettative, reagisce con furore semantico: spazzatura al 97-98%. Lo spregio risale agli anni Settanta, quando già si intuiva che una parte cospicua del DNA avesse forse misteriose funzioni, forse nessuna. La percentuale però non era nota e l’unica cosa conosciuta all’epoca era una negazione: tanto, tantissimo DNA non serviva a produrre proteine. Nel 2000 è emersa la proporzione: appena un meschino 1,1%, ci hanno detto i sequenziatori, era ciò che serviva a fare tutte le proteine che ci sono necessarie.

Guido Barbujani, Lisa Vozza, Il gene riluttante – Diamo troppe responsabilità al DNA? Zanichelli (2016)

 

L’intera clientela di pensionanti

barbujani_vozza_copertina_bigUna cellula su due del nostro corpo (o nove su dieci, secondo calcoli meno recenti) non ci appartiene: la bocca, l’intestino, l’ano, ma anche la vagina, il naso, la pelle, sono accoglienti alberghi per varie clientele di microbi. In ciascun hotel i virus, i batteri, i funghi entrano con una valigetta individuale di DNA, RNA, proteine, zuccheri, grassi, a volte comuni, a volte esotici. L’ospitalità al microbioma umano (così si chiama l’intera clientela di pensionanti) comincia qualche istante dopo la nascita. Se siete venuti al mondo con un parto naturale, avrete incontrato i vostri ospiti nel canale vaginale della mamma, mentre con un cesareo il battesimo batterico sarà avvenuto al contatto con la pelle del basso ventre materno.

Guido Barbujani, Lisa Vozza, Il gene riluttante – Diamo troppe responsabilità al DNA? Zanichelli (2016)

Come un telefono che adesso suona libero

barbujani_vozza_copertina_bigL’epigenetica è però tanto eccitante quanto sfuggente: appena un ricercatore riesce a scattare, per così dire, la foto di una modifica che ha reso un gene inaccessibile, è possibile che lo stesso gene si sia già svincolato dalla presa, come un telefono che adesso suona libero ma un secondo prima suonava occupato. Come non siamo in grado di prevedere quando terminerà una conversazione telefonica, così pronunciarsi su quanto duri una modifica epigenetica di un determinato gene è una faccenda assai complicata. Non è un caso se i tribunali non accettano come prove le modificazioni epigenetiche, data la loro intrinseca instabilità, a differenza delle prove ottenute attraverso le più stabili sequenze del DNA.

Guido Barbujani, Lisa Vozza, Il gene riluttante – Diamo troppe responsabilità al DNA? Zanichelli (2016)

 

 

 

 

Un po’ di duttile varietà molecolare

barbujani_vozza_copertina_bigOra, nell’EPO la composizione degli zuccheri è variabile e imprevedibile da esemplare a esemplare della proteina. A cosa serve questa indeterminatezza? Di preciso non si sa, ma è verosimile che in natura un po’ di duttile varietà molecolare serva ad affrontare il vago, l’imprevisto, quello che non è esattamente come ci si aspetta.

Guido Barbujani, Lisa Vozza, Il gene riluttante – Diamo troppe responsabilità al DNA? Zanichelli (2016)

Chiudono muri ma aprono varchi

barbujani_vozza_copertina_bigCi sono proteine che assemblano o spezzano aggregazioni di molecole; trasportano carichi; inviano e ricevono segnali; trasmettono catene di comandi. Ci proteggono ergendosi in palizzate; chiudono muri ma aprono varchi; controllano frontiere, chiedono documenti ai viaggiatori e a volte si travestono per agire indisturbate. Ci sono poi proteine che frequentano il DNA, lo cavalcano guidandone letture e trascrizioni; si occupano di sfioramenti con altri pezzi distanti dell’elica; lo svolgono, lo impacchettano, lo riparano.

Guido Barbujani, Lisa Vozza, Il gene riluttante – Diamo troppe responsabilità al DNA? Zanichelli (2016)