Simili a commessi viaggiatori a riposo

7544538_1959192Incorporati al suo interno si trovano particolari frammenti di DNA – alcuni derivati da antichi virus che sono stati inseriti nel genoma in un lontano passato e da allora sono stati trasportati passivamente per migliaia di anni. Alcuni di questi frammenti una volta erano in grado di «saltare» letteralmente tra geni e organismi, ma oggi sono perlopiù disattivati e messi a tacere. Simili a commessi viaggiatori a riposo, questi frammenti sono legati in maniera permanente al nostro genoma, incapaci di muoversi o di uscire. Questi frammenti sono di gran lunga più comuni dei geni e ne consegue un’ennesima, importante idiosincrasia del nostro genoma: la maggior parte del genoma umano non è particolarmente umana.

Siddharta Mukherjee, Il gene, traduzione di Laura Serra e Roberto Serrai, Mondadori (2016).

Un chirurgo di scarpe vecchie

9788807900839_quartaCIABATTINO
In verità, signore, io vivo solo del punteruolo: non mi immischio in cose di commercio né nelle cose delle donne; ma per la verità sono, signore, un chirurgo di scarpe vecchie: quando si trovano in grande pericolo le metto in salvo. Qualsiasi brava persona che ha camminato su cuoio è passata sul mio lavoro.

William Shakespeare, Giulio Cesare, a cura di Agostino Lombardo, Feltrinelli (2000)

Nella fantasia di un neurologo

7544538_1959192La medicina, ha osservato con ironia il sociologo Everett Hughes, percepisce il mondo attraverso la «scrittura speculare». La malattia viene usata per definire la salute. L’anormalità segna i confini della normalità. La devianza delimita i confini della conformità. Questa scrittura speculare può dare luogo a una visione completamente sbagliata del corpo umano. In questa prospettiva, un ortopedico pensa le ossa come siti di fratture; un cervello, nella fantasia di un neurologo, è il luogo dove i ricordi si perdono. C’è un vecchio aneddoto, probabilmente apocrifo, su un chirurgo di Boston che aveva perso la memoria e riusciva a ricordare i suoi amici solo attraverso le varie operazioni che aveva eseguito su di loro.

Siddharta Mukherjee, Il gene, traduzione di Laura Serra e Roberto Serrai, Mondadori (2016).

Cosa sarà scritto sulla cartella clinica

barbujani_vozza_copertina_bigLa maggioranza delle varianti geniche non permette davvero di prevedere che cosa sarà scritto sulla nostra cartella clinica fra un anno o fra dieci anni. Sappiamo che i geni un po’ c’entrano, ma non siamo in grado di dire con certezza a una persona che porti tali varianti si ammalerà o no, e in caso, quando. E la probabilità da sola, senza una conoscenza affidabile e che permetta di intervenire, non è affatto un concetto rassicurante.

Guido Barbujani, Lisa Vozza, Il gene riluttante – Diamo troppe responsabilità al DNA? Zanichelli (2016)

La dislessia non era un problema

800px-alison_gopnik_skeptical«Quando nessuno sapeva leggere» scrive la psicologa Alison Gopnik «la dislessia non era un problema. Quando la maggior parte delle persone doveva cacciare, una minima variazione genetica nella capacità di focalizzare la propria attenzione era un piccolo problema e poteva anche rivelarsi un vantaggio [consentendo a un cacciatore di mantenere la concentrazione su bersagli multipli e simultanei, per esempio]. Quando la maggior parte di noi deve finire la scuola superiore, la stessa variazione può diventare una malattia che ti cambia la vita».

Alison Gopnik, citata in Siddharta Mukherjee, Il gene, traduzione di Laura Serra e Roberto Serrai, Mondadori (2016). Nella foto (Sgerbic, Wikipedia) Alison Gopnik.

La lunghezza del naso

7544538_1959192Una particolare combinazione di geni (un genotipo) potrebbe predisporci a una particolare configurazione del naso o a una certa personalità, ma la forma esatta o la lunghezza del naso che avremo resta impredicibile. Una predisposizione non può essere confusa con la disposizione: una è una probabilità statistica; l’altra una realtà concreta. È come se la genetica potesse quasi arrivare, un passo alla volta, fino alle soglie della forma, dell’identità o del comportamento umano, ma non riuscisse a percorrere l’ultimo miglio.

Siddharta Mukherjee, Il gene, traduzione di Laura Serra e Roberto Serrai, Mondadori (2016).