Senza attendere i risultati

Maria Isabel Achatz, una oncogenetista brasiliana, r9781472910516acconta la storia di tre fratelli, una femmina e due maschi, tutti giovani adulti che avevano deciso di aderire al suo programma di ricerca dopo avere visto la loro madre affrontare negli anni diversi tipi di tumore. Dopo avere informato i tre ed essersi accertata che avessero ben compreso le implicazioni, Achatz prelevò a ciascuno di loro un campione di sangue, che inviò in laboratorio per le analisi. La settimana seguente Achatz seppe dalla madre che uno dei tre figli, un giovane con un dottorato in ingegneria e un buon lavoro, era uscito dalla clinica dopo il counselling genetico e, senza attendere i risultati, aveva lasciato il lavoro, la moglie e due figli, e si era sottoposto a una vasectomia. Voleva vivere una vita piena finché ne aveva ancora la possibilità.
«E la cosa pazzesca è stata che i risultati sono arrivati pochissimo tempo dopo e lui non era neppure un portatore», ha detto Achatz scuotendo la testa per la tragedia non necessaria. «Una persona che aveva studiato… Ci siamo presi tutto il tempo per spiegargli e aveva capito bene. Questa vicenda mostra quale impatto possa avere l’idea di avere una malattia ereditaria: come uno è stato educato, quanto ha studiato, il QI non hanno niente a che vedere con la maniera in cui uno reagisce. Ricevere l’informazione è un tale colpo che nessuno può prevedere come la persona la prenderà».

Sue Armstrong, p53 – The gene that cracked the cancer code, Bloomsbury (2014)

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